2020-2021年高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病

2020-2021 年高考生物一轮复习知识点专题 22 伴性遗传与人类遗传病<br />一、基础知识必备<br />（一）基因与性状的关系<br />1.萨顿的假说<br />(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。<br />(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。<br />基因行为 染色体行为<br />在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构<br />在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自<br />母方<br />在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母<br />方<br />在配子中只有成对基因中的一个 在配子中只有成对的染色体中的一条<br />非同源染色体上的非等位基因在形成配子时<br />自由组合<br />非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合<br />2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)<br /> (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。<br />(2)摩尔根实验过程及分析<br />P　　　　　　红眼(雌)　×　白眼(雄)<br /> ↓<br />F1　　　　　　　　　红眼(雌、雄)<br /> ↓<br />F2　　　　　红眼(雌、雄)　　白眼(雄)<br />　　　　　　　　　3　　　∶　　　1<br />①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1 全为红眼→红眼是显性性状;③F2 红眼∶白眼=3∶1→符合分离定<br />律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。<br />(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用 w 表示)位于 X 染色体上,而 Y 染色体上不含有它的等位基因,其遗传<br />图解可表示为:<br />(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为 1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼<br /> <br />与白眼的基因位于 X 染色体上。<br />(5)实验结论:基因在染色体上<br />（二）伴性遗传<br />1.概念 伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红<br />绿色盲症、抗维生素 D 佝偻病。<br />2.性染色体决定类型<br />类型 XY 型 ZW 型<br />性别 雌 雄 雌 雄<br />体细胞染色体组成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ<br />性细胞染色体组成 A+X<br />A+X<br />A+Y<br />A+Z<br />A+W<br />A+Z<br />实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类<br />（三）人类遗传病<br />1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传<br />病三大类。<br />2、人类常见遗传病的类型及特点<br />类型 主要特点或病因 举例<br />常染色体显性遗<br />传病<br />连续遗传、男女患病概率相等、<br />近亲婚配患病概率不变<br />并指、软骨发育不全<br />常染色体隐性遗<br />传病<br />隔代遗传、男女患病概率相等、<br />近亲婚配患病概率升高<br />白化病、苯丙酮尿症<br />伴 X 显性遗传病　<br />连续遗传、患病概率男少女多、<br />近亲婚配患病概率不变<br />抗维生素 D 佝偻病<br />伴 X 隐性遗传病　<br />隔代遗传、患病概率男多女少、<br />近亲婚配患病概率升高<br />色盲、血友病<br />单<br />基<br />因<br />遗<br />传<br />病<br />伴 Y 染色体遗传<br />病<br />连续遗传、只由男性患者传给<br />他全部的儿子<br />外耳道多毛症<br /> <br />多基因遗传病<br />表现为家族聚集现象、容易受<br />环境影响<br />唇裂、无脑儿<br />常染色体病　 病因是染色体结构、数目变异 猫叫综合征<br />染色体<br />病 <br />性染色体病　<br />病因是减数分离过程中性染色<br />体分配异常<br />性腺发育不良<br />（四）人类基因组计划<br />1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。<br />2.人类基因组计划 人类基因组计划就是测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。其主<br />要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。<br />3.完成人类基因组计划的意义<br />(1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。<br />(2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。<br />(3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。<br />二、通关秘籍<br />1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区<br />(1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体及<br />其上基因一同写出,如 XBY。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如 DdXBXb。<br />（2）在表现型的...